潛藏的心臟病基因

潛藏的心臟病基因

潛藏的心臟病基因

看到三十多歲的林小姐有GLA基因變異,我趕緊問了一下 :

「家裡男性有沒有心臟的問題 ?」

「我父親及他的兄弟,都死於心臟病,但原因不太清楚…」

我覺得有些不妙,接著問她 :

「那麼,妳自己有沒有胸悶或不明原因四肢疼痛的情況 ?」

「我自己還好」

會這樣問是因為,GLA基因變異,會造成法布瑞氏症,這是因為基因的異常造成代謝問題,可能會影響心臟 ; 因為這基因為在X染色體上,男生會較嚴重, 女生一般是帶因狀態,但可能會有輕微症狀。

我推測,她父親輩的心臟病,應該就是法布瑞氏症所造成

我以前曾遇過,五十歲女生,膽固醇都正常,但先出現耳鳴,然後胸悶越來越嚴重,檢查發現心臟血管有三條阻塞,一開始原因找不到,後來做了全基因檢測,才發現是GLA基因異常所造成。

好在這疾病有藥物可治療

但整體而言,林小姐又因為有APOA2基因變異,造成她年輕時膽固醇就較高, 這又會加重她心臟疾病的可能性。

好在發現得早,可以積極調整及預防

最怕的是不知道及沒注意,出問題時,讓人措手不及

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