最近有個重要的新聞 「癌症次世代基因定序檢測確定五月納健保」到底這用途及重要性在哪裡 ?  

先了解幾個重要關鍵 : 基因、癌症、次世代定序、標靶藥物

其實癌症是基因異常所造成的疾病，但實際上，同一種癌症，其中的基因突變可能又不一樣，所以用同一種藥物，可能會有不同的治療效果 ; 但是現在有很多先進有效的標靶藥物，是針對特定基因的異常去設計的，如果事前可以先將造成癌症的問題基因突變找出來，再找出對應的標靶藥物，這樣子效果會更好，這就是所謂的精準醫療。 

一開始癌症是因為某個細胞發生基因突變，不巧這個突變又是跟細胞生長調控有關的基因，接下來這細胞開始失控亂生長，而且裡面各類的基因突變會更多更複雜，最後，它長大變成一顆腫瘤。 

手術後，我們可以把這個腫瘤切下來拿去做突變分析，不過因為切下來的東西裡面，成分相當雜亂，有正常細胞，也有癌細胞，而癌細胞裡面突變有可能不只一種，所以這時候，可以用次世代定序的技術，將這些複雜的基因突變全部列出來檢查。 

次世代定序的原理，是將所有細胞裡面的基因切成無數的小片段，然後把每個小片段的基因序列排出來，接下來我們可以用電腦分析，將裡面基因突變找出來，這檢測不只是更完整，而且更深入。 

最後的分析報告會列出腫瘤的重要突變，以及可以用的標靶藥物等資訊，這些都是治病的關鍵。如果大家手上有這些報告，看不懂或想進一步了解裡面訊息，都歡迎拿來我的基因諮詢門診，我可以幫忙提供更詳細的解說 。

細節可參考

https://www.dna.tw/learn-genetic-testing.html