SPTAN1基因異常造成的發育性癲癇性腦病變
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才幾個月大的小妹妹，因為難以控制的癲癇，不安的父母已經帶她看遍了多家大醫院
可以體會父母親焦慮的心情 ; 因為原因未明，治療的方向及藥物也很難掌握，後來媽媽到我這裡，我幫小妹妹做了全基因檢測。
根據我的經驗，癲癇常常跟基因的異常有關，如果能找出隱藏的致病關鍵，也就是異常基因，治療的方向會更明確。
後來全基因檢測顯示是SPTAN1基因出了問題。這個基因的異常，會造成發育性癲癇性腦病變，或是韋斯特綜合症。
如果是這基因引起的，應該會有個罕見的特徵 : 腦波會現高振幅混亂之棘慢波混合(Hypsarrhythmia)
我與媽媽談了過去小妹妹治療的情況 : 小妹妹之前的用了很多抗癲癇的藥物，但是效果都不好，直到試用了類固醇之後，才開始有了改善。
媽媽這時忽然想起來，把小妹妹治療前後的腦波的圖給我看了一下 --正好就是這個特徵性的Hypsarrhythmia腦波。另一個符合的特徵是，這個基因異常的治療藥物適合用類固醇，媽媽給我看第二張圖，可以看到，在用了類固醇治療後，腦波出現了改善，正好與妹妹的治療臨床症狀相符。
應該就是SPTAN1基因異常的關係
我們幫助小妹妹將原來是隱晦不全的疾病片段一步步的拼湊出來，讓父母對疾病的全貌及治療的方向更加了解，希望小妹妹以後會越來越穩定。
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