童年嘴唇有黑斑，長大反覆發生大腸息肉的謎團

林小姐今年30歲，從事工程師工作。三年前，她開始覺得腸胃不太對勁，原本只是偶爾腹痛，後來變成越來越頻繁。她去醫院檢查，結果醫生在她的大腸裡發現好幾顆息肉，當時她心想：「切掉就好了吧？」但沒想到，幾個月後新長的息肉又來了，這讓她開始擔心。

後來，有一次她因為息肉影響腸道蠕動，導致腸套疊，疼痛到冷汗直流，被緊急送醫。醫生覺得這樣一直長息肉太奇怪了，懷疑可能不是單純的腸胃問題，而是某種遺傳疾病。她決定做基因檢測，看看到底發生了什麼事。

 

STK11基因突變，確診Peutz-Jeghers症候群

我幫他做了全基因檢測，發現是STK11基因突變，確診為Peutz-Jeghers症候群（PJS）。這是一種罕見的遺傳疾病，患者很容易從年輕時就長出大量腸胃道息肉。雖然這些息肉一開始是良性的，但長期下來，有很高的機率會癌變。

PJS患者一生中罹癌的風險確實較高，特別是腸胃道、胰臟、乳房、卵巢等器官需要特別關注。但在解釋這種情況時，必須謹慎，避免讓患者誤以為這是一個無法改變的命運，因為這並不代表100%會發生。

我對她說：「這個基因變異會讓風險升高，但並不代表您一定會得癌症。基因只是影響機率，真正決定健康走向的，是你的選擇和行動。透過定期檢查、健康管理和良好生活習慣，我們可以大幅降低風險，甚至有機會預防癌症的發生。這個診斷不是警告，而是一個讓你提早準備、積極管理健康的機會。」

 

小時候嘴唇有黑色斑點，原來是早就出現的警訊

我問她：「小時候嘴唇上是不是有黑色斑點？」這是PJS患者常見的特徵之一。

林小姐愣了一下：「對！小時候嘴唇上有很多黑色小斑點。」她當時覺得不好看，長大後做了雷射治療去除這些黑斑，所以現在看不出來了。

事實上，PJS患者的色素沉著不只出現在嘴唇，口腔內側、指尖、腳趾等部位也可能有。我接著問她是否還有其他地方有這種情況，她想了想，說牙醫曾提醒過她，嘴巴內側還有一些色素沉著。這些線索進一步確認了她的診斷，讓她終於理解，這不只是童年的小細節，而是一個早就存在的疾病徵兆。

 

確診後怎麼辦？她該如何管理健康？

聽到PJS的診斷後，林小姐最擔心的是：「那我該怎麼辦？能做什麼來降低風險？」

我們為她設計了一套健康計畫，重點包括：

1. 定期健康檢查

腸胃內視鏡，定期清除息肉，防止變成惡性腫瘤。

乳房、胰臟、卵巢等高風險器官，也要安排定期檢查。

2. 調整生活習慣

少吃加工食品、紅肉、油炸食物，減少腸道發炎。

多吃蔬果、高纖維食物，幫助腸道健康，降低息肉生長機率。

3. 管理壓力與運動

良好作息能減少身體慢性發炎，提高免疫力。

適量運動有助於維持腸胃蠕動，降低腸道息肉的風險。

 

腸胃息肉跟飲食、發炎反應有關嗎？

雖然PJS是遺傳性的，但飲食與發炎反應會影響息肉的生長與癌變風險，這不僅適用於PJS患者，對於所有人來說都一樣。

 

哪些食物會增加腸道發炎？

1. 高脂肪與加工食品

紅肉、加工肉（如香腸、培根、火腿）：高溫烹調會產生致癌物質，增加腸道發炎。

高糖飲食（白米、白麵包、含糖飲料）：容易刺激胰島素分泌，促進息肉生長。

反式脂肪、炸物、速食：會破壞腸道菌叢平衡，增加發炎指數。

2. 慢性發炎如何影響息肉生長？

腸道菌叢失衡：壞菌變多，會產生促炎物質，刺激腸道發炎。

氧化壓力過高：過多自由基會損害腸道細胞DNA，增加息肉機率。

慢性發炎狀態：肥胖、糖尿病、胰島素阻抗都會讓腸道環境變得更容易長息肉。

 

提早行動，健康掌握在自己手裡

這次的基因檢測，幫林小姐解開了多年來的健康謎團，也讓她意識到自己該如何降低未來的風險。她不再只是被動等待，而是開始主動調整飲食習慣，建立健康的生活方式，並定期追蹤健康狀況，讓風險降到最低。基因決定了風險，但真正影響健康的，是我們的選擇與行動。