僵硬人症候群

僵硬人症候群

僵硬人症候群

54歲的席琳狄翁因健康問題巡演喊卡,她透露罹患發病率百萬分之一的「僵硬人症候群」(Stiff person syndrome)。

聽到她的名字,過去熟悉的《鐵達尼號》主題曲《My Heart Will Go On》又迴盪在耳邊。

但大家可能對這疾病很陌生 ; 這是種自體免疫疾病,自體抗體攻擊中樞神經系統中控制肌肉運動的神經細胞,造成身體頻繁出現僵硬、緊縮的症狀。

雖然原因不是完全確定,但目前不少研究都指出是基因異常因引起的,特別是GLRA1這個基因。

人身上有兩萬多種基因,這類單基因疾病其實比想像中多的多。

保守的估計,每17個人中就有一個人,身上就有獨特、聽來相當奇怪的單基因疾病。不過,其中相當多是不致於引起嚴重健康問題的基因疾病,沒檢查,可能一輩子都不知道自己身上有這問題。

所以有些人可能會經歷一些個人特有、但找不出原因的不適或病痛 ; 我過去分析基因的經驗,其實這可能就是基因異常引起的。

我會建議積極找出原因,因為有些拖久了會有不好的併發症 ; 現在醫學資料庫很方便,只要能確定致病基因,就能知道在可行的範圍內,最好、最適合的治療方向。

希望席琳狄翁好起來,讓大家再度聽到她熟悉的歌聲。

https://www.instagram.com/p/Cl5xJY1AjAO/

標籤