五十歲的王小姐是醫院的同事，常常會感覺喘，後來在心臟科檢查發現，有幾條心臟動脈已經有阻塞的現象，醫師告訴她，可能要放支架。  

不過，膽固醇這些都檢查都正常，動脈為何會阻塞 ? 原因像謎一樣令人費解。

她來我這邊做全基因檢測，重要的線索出現了 : 她有GLA基因異常的帶原。 這基因會造成法布瑞氏症，這疾病會造成心肌肥厚及動脈硬化，即使是女性帶原，也可能會有輕微症狀。 

我們請專科幫她確認酵素的濃度，果然低於正常。同時心臟核磁共振，也顯示她的左心室開始肥厚，專科醫師確定診斷就是法布瑞氏症。 

回顧她的家族，父親也有心肌肥厚的現象。

如果是這個基因造成的問題，治療方式就是補充酵素。 

前天在電梯上遇到她，她跟我說在考慮要不要開始使用酵素治療，但是很貴。 

我苦笑了一下，回答她說 : 健康最重要，可以用錢解決的都是小事。

用另一個方向想，如果沒有將問題癥結找出，後果會不堪設想。

當然，最好的方法的就是預防，所以，我建議她的小孩也要檢查一下。