基因異常造成身體不時會發熱及反覆流產與自體免疫疾病

基因異常造成身體不時會發熱及反覆流產與自體免疫疾病

基因異常造成身體不時會發熱及反覆流產與自體免疫疾病

身體不時會發熱、反覆流產、自體免疫疾病,再加上白血球低下,這些奇怪的症狀一起出現,真相令人費解 ; 但在經過全基因檢測之後,我們看的了背後原因,是一個基因異常造成的。 

三十歲的林小姐,就遇到這個問題。她被轉介來我這邊做全基因檢測。她告訴我,她的身體,常常會有莫名輕微發燒的現象,因為流產,經由抽血檢查,醫生診斷她是乾燥症,後來吃抑妙寧這個免疫藥控制,不過,白血球數目最近竟掉到少於一千。 

白血球如此低,真的是相當危險,不過,她說吃藥之前,其實就已經有較低的現象。  

反覆莫名輕微發燒,就要想到可能是免疫的問題

後來全部基因解出來,顯示她MEFV基因有異常。這個基因負責身體重要的免疫功能,特別是干擾素的調節,如果這基因有問題,會因免疫失衡,而造成身體反覆不明原因的發熱 ; 少數也人可能因免疫反應而抑制骨髓造血功能,而造成白血球低下。  

然後她用了抑妙寧之後,因為這個藥本來就有抑制骨髓的副作用,再加上MEFV基因的異常,讓骨髓抑制更為嚴重。  

這基因也與不同的自體免疫疾病有關,像是她的乾燥症,這些異常的免疫反應也讓她容易流產。

因為看到這個基因,所以適合她的藥物及治療方向就更明確了。她的情況較複雜,因為還要考慮到未來懷孕,需要周密的比對。  

解釋完之後,我發現她站在窗前暗自擦眼淚,心裡有些不忍。她上一胎是用試管嬰兒的方式 經過千辛萬苦,才懷孕成功的,但卻在十六周時,胎兒心跳就不明原因停止,這事情應該對她心理的衝擊很大。

我是建議她如果之後懷孕的時候,再回來一下,到時候,我們要針對他特定的體質,給她一些懷孕用藥個人化的建議,希望可以幫助她順利生下健康寶寶。 

 

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