基因異常造成身體不時會發熱及反覆流產與自體免疫疾病
基因異常造成身體不時會發熱及反覆流產與自體免疫疾病
身體不時會發熱、反覆流產、自體免疫疾病,再加上白血球低下,這些奇怪的症狀一起出現,真相令人費解 ; 但在經過全基因檢測之後,我們看的了背後原因,是一個基因異常造成的。
三十歲的林小姐,就遇到這個問題。她被轉介來我這邊做全基因檢測。她告訴我,她的身體,常常會有莫名輕微發燒的現象,因為流產,經由抽血檢查,醫生診斷她是乾燥症,後來吃抑妙寧這個免疫藥控制,不過,白血球數目最近竟掉到少於一千。
白血球如此低,真的是相當危險,不過,她說吃藥之前,其實就已經有較低的現象。
反覆莫名輕微發燒,就要想到可能是免疫的問題
後來全部基因解出來,顯示她MEFV基因有異常。這個基因負責身體重要的免疫功能,特別是干擾素的調節,如果這基因有問題,會因免疫失衡,而造成身體反覆不明原因的發熱 ; 少數也人可能因免疫反應而抑制骨髓造血功能,而造成白血球低下。
然後她用了抑妙寧之後,因為這個藥本來就有抑制骨髓的副作用,再加上MEFV基因的異常,讓骨髓抑制更為嚴重。
這基因也與不同的自體免疫疾病有關,像是她的乾燥症,這些異常的免疫反應也讓她容易流產。
因為看到這個基因,所以適合她的藥物及治療方向就更明確了。她的情況較複雜,因為還要考慮到未來懷孕,需要周密的比對。
解釋完之後,我發現她站在窗前暗自擦眼淚,心裡有些不忍。她上一胎是用試管嬰兒的方式 經過千辛萬苦,才懷孕成功的,但卻在十六周時,胎兒心跳就不明原因停止,這事情應該對她心理的衝擊很大。
我是建議她如果之後懷孕的時候,再回來一下,到時候,我們要針對他特定的體質,給她一些懷孕用藥個人化的建議,希望可以幫助她順利生下健康寶寶。
標籤
- 醫學
- dna
- 癌症
- 基因檢測
- 懷孕前基因檢測
- 憂鬱症
- 猝死基因
- 失智症
- 中風
- 血管硬化
- 肺腺癌
- 胰臟腫瘤
- 乳癌
- 高膽固醇血症
- 乙型地中海貧血
- 糖尿病
- 高血壓
- 生長遲滯
- 要不要作放射線治療
- 液態切片
- 新冠肺炎
- 維他命D
- 標靶治療
- 愛滋病感染
- 卵巢癌
- 不孕
- 婦科感染
- 骨質疏鬆
- 全基因檢測的細節及費用
- 情緒與基因
- 基因檢測與保險
- 肺癌
- 血栓
- 全基因精準預防醫學
- 視力異常
- 腎功能異常
- 耳垂摺痕
- 心肌梗塞
- 自律神經失調
- 兒童言語失用症
- 胰臟癌
- 子宮內膜癌
- 脊髓性肌肉萎縮症
- 腦性麻痺
- 聽障
- 視網膜色素病變
- 肝癌
- 大腸癌
- 分析技術
- COVID19
- 聽障基因
- 失智
- APOE基因
- 膽固醇
- 帕金森氏症
- BRCA基因
- 癌症疫苗
- 焦慮
- 憂鬱
- 情緒基因
- 多基因風險分數
- 荷爾蒙
- 多基因分析
- 多基因風險分數分析
- 成人疾病
- 全基因檢測
- 複雜疾病
- 精準預防
- 長壽基因
- 自閉症
- 過動症
- 智能不足
- 平腦症
- 單基因疾病
- 婚前基因配對
- 紅斑性狼瘡
- 恐慌症
- 先天性甲狀腺功能低下症
- 孕前基因檢測
- 眼睛疾病
- 視網膜疾病
- 生殖細胞癌
- 臺灣精準醫療計畫
- 精準預防醫學學會
- 攝護腺癌
- 免疫治療
- 精準預防醫學
- 多囊腎
- 重分析
- 癲癇
- 廣泛性腫瘤突變檢測
- 精準預防醫學會
- 標靶藥物
- 化療
- NOTCH3基因變異
- 化學汙染
- 沮喪
- SLC6A4基因變異
- 個性
- 慢性發炎
- 蠶豆症
- 止痛貼布
- 腎衰竭
- APOA2基因
- 先天高膽固醇血症
- 法布瑞氏症
- 心血管阻塞
- 幼年型糖尿病
- 基因變異
- 後天因素誘發
- 高尿酸血症基因變異
- 猝死症
- 心理心靈
- 免疫系統
- BRCA1基因
- 遺傳
- 身體發熱
- 反覆流產
- 自體免疫疾病
- 過敏
- IL4R
- 脊髓性小腦萎縮症
- GWAS
- PRS
- 系統醫學
- 多體學
- 人工智慧
- 量子運算
- 兒童癌症
- 標靶藥物
- 智力
- 骨軟骨瘤病症候群
- 胚胎著床前基因診斷
- EXT1基因
- PGD
- BRCA2
- 情緒壓力
- 47XYY
- 過動
- 先天型糖尿病
- 發炎
- 環境賀爾蒙
- 肌肉僵硬
- AI
- 基因資料庫
- ClinVar
- 家族憂鬱症
- SLC6A4基因
- 完整型產前全基因檢測
- 全基因定序
- 全基因外顯子定序
- WGS
- WES
- 多基因風險評分
- 輕度智能障礙
- NKX2-1基因異常
- 癌症精準預防
- 暴力傾向
- 幼年潛意識
- 基因
- 環境汙染
- 疾病
- 次世代定序
- 基因報告
- 大型語言模型
- HFE基因異常
- CSP基因異常
- 語言發展遲滯
- 染色體異常
- 神經鞘瘤
- HNF1A
- 耳垢
- 體味
- 法布瑞氏症帶因
- 性嵌合體
- 性別判定
- 陰陽人
- 鎂
- 疾病誘發
- 失智基因
- 體質
- 精準醫療
- 光敏感
- 肝毒性
- BRCA1基因異常
- 預防性卵巢切除手術
- 益生菌
- 免疫療法
- 國際醫療
- 遠端通訊
- 空汙
- 全基因拷貝數變異分析
- 抗氧化
- 口腔細菌