很多人問的一個問題 : 全基因檢測又分為「全基因定序 (WGS)」以及「全基因外顯子定序 (WES)」，到底差別在哪裡 ? 

兩者主要差別是基因密碼解析的完整度

這要由基因的構造講起。想像全部的基因是一串很長的珠子，一個珠子是一個基因密碼，幾個珠子組在一起形成內顯子，另外幾個珠子組合在一起形成外顯子，基因就是不同數目的內顯子跟外顯子所組成的。 

較重要的是外顯子。因為它負責基因製造蛋白質，雖然只佔基因全部密碼不到2%，但只要檢查外顯子，可以抓到差不多涵蓋85%左右的基因重要變化。 

全基因檢測會用以下兩種資料進行分析 :

第一種完整版的全基因定序 : 是將不論是內顯外顯子的密碼，三十億個DNA全部完整訂出來，這樣子費用會比較高，約台幣49500元，但基本上不會遺漏密碼訊息。  

第二種是簡易版的全基因外顯子定序 : 這也是檢查全部的基因，但是只解開全部基因的外顯子的密碼，但是它可以抓到絕大部分的基因異常，費用較低，CP值高。 

那至於說哪一種定序較好呢 ? 一個很重要的考量點是，因為全基因定序的資料終身可用，一輩子訂一次就好，可以不斷重分析,  所以一開始越完整越好。

我的經驗是這樣的 : 因為有相當部分的基因密碼臨床意義目前還未知，所以這些未知的部分，在當下的分析會暫時空白，但這可以在一段時間後，將原來的密碼，透過最新的資料庫再重新分析，因為基因資料庫增加速度相當驚人，所以如果一開始定序夠完整，後面就可以不斷地透過重分析，終身得到最新的健康資訊。

目前我會推薦完整的全基因定序，一方面因為後續的應用價值較大， 另一原因是，它的價格已經親民很多，由幾年前的九萬，降到目前不到五萬了。