陳先生跟太太準備要生小孩了，但是心裡有個擔心事情… 

陳先生的母親有走路不穩的情況，後來神經內科醫師診斷是脊髓性小腦萎縮症。

太太因為有醫學背景，知道這個疾病背後代表的意義 -這疾病可能會遺傳，但是如果要知道會不會影響先生或下一代，就要先將問題基因找出來才行。

  因為母親不方便來檢查，他們夫妻倆就自己做了全基因檢測。全部的基因解開之後，看到原因了 : 陳先生有SYNE1基因變異帶原，這個基因的異常會造成隱性脊髓小腦性共濟失調( autosomal recessive spinocerebellar ataxia-8, SCAR8) 

好在陳先生身上只有一個基因變異，屬於帶原狀態，不會生病。聽到這好消息後，同時讓夫妻倆放下心中的大石頭。但為求謹慎，我也仔細與陳先生比對他身上的各種症狀及過去各項檢測，確定他身上完全沒有這疾病相關的異常。

同時太太也沒有這基因異常，可以預測他們的下一代，不會有這疾病的問題。

有人可能會問，如果真的遇到下一代有生病的可能，該如何做呢 ? 一般我們會建議十六周時抽羊水檢查確定胎兒基因。