三十歲的陳先生，從小時候就比一般人辛苦 : 他手腳的骨頭不時會出現一些異常贅生物，不僅疼痛還造成骨頭變形，為此，常常需要接受手術切除。最嚴重的一次是，大腿骨竟長出了惡性的軟骨肉瘤。  

至於，為何會這樣 ? 原因像謎一樣。

詢問之下，他的父兄也有類似的問題，這代表應該是基因遺傳的關係。 

媽媽與太太一起陪著他來我門診，主要是因為陳先生準備要生小孩了，但因為這疾病實在太讓人受罪了，他們希望能確定是不是基因異常的關係，並且讓這個疾病基因消失，不再影響下一代。 

為了完整檢測起見，我請他多花一些費用做一個最完整的全基因定序(whole genome sequencing)。   

全部的基因都打開來檢查後，就找到原因了 : 是EXT1基因出了問題 !

這個基因異常時會造成骨軟骨瘤病症候群，同時，也可能會誘發癌症，就像陳先生的情況一樣。 

找到基因之後，針對生育下一代的問題就有了一個精確的預防方向。 

當然方法不止一種 ; 一般我會先建議太太在懷孕十六周時，抽羊水確認寶寶有無這基因異常。不過，仔細討論過之後，他們決定要用最保險的方式 : 先用胚胎著床前基因診斷（PGD）確認胚胎沒問題，再用試管嬰兒方式植入受孕。  

接下來，我會與不孕症科的醫師合作一起來幫他，精確的幫寶寶避開這問題。