奇怪的手部腫瘤及基因異常

奇怪的手部腫瘤及基因異常

奇怪的手部腫瘤及基因異常

近四十歲的張小姐,年輕時,前臂及雙手皮下就長出許多奇怪的腫瘤,造成疼痛及麻痹,相當不適。 

後來,她接受手術,將大大小小的腫瘤切除。病理切片確定,是從神經長出來的良性腫瘤 ; 但是這倒底是神經纖維瘤(Neurofibromatosis 2),還是神經鞘瘤(Schwannomatosis 2) ? 醫師說法不一。

區分這兩者很重要,這樣才能精確掌握方向。因為,前者較嚴重,還會影響中樞神經,例如腦部或脊髓,有需要進一步檢查這些地方。

雖然說是良性的,可是十多年前切除之後,又慢慢長出來 ; 所以,她前幾天又接受了手術。

她先提醒我,要給我看傷口很大、很血腥的手術照片 -手術醫師幫她照的。

其實這類畫面我看多了,不會有恐懼,但心裡卻覺得很心疼。

我幫他做了全基因檢測,確定原因了 : 是LZTR1基因出了問題,這會造成第二型神經鞘瘤 (Schwannomatosis 2),仔細比對,從症狀及基因上都符合。

有了答案,對她來說,對未來可能需要注意的地方,提供了一個更精確的方向,因為第二型神經鞘瘤是較輕微的,影響層面較小,比較不會長到重要的中樞神經系統。 

報告講完後,我問她 : 「是不是因為這個奇怪的病,決定不結婚 ?」

她是很善良體貼的人,可能會為此而覺得不要影響到別人或下一代。但是,我是建議她,其實沒她想像中那麼嚴重,倒是不須因為這情況而避開結婚及生育。

說不定,這次聽完報告後,她會改變原來的決定。

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