身體的異常，透過分析基因，可以得到更明確的答案。我這裡有一個利用全基因定序，幫忙一個診斷是腦性麻痺的小朋友找出真正的病因的故事。

透過這案例同時可以明確看到，當基因發生變異後，在身體造成的效果，幫助大家了解基因的作用。

陳小弟(化名)四歲，出生時因為呼吸無力，缺氧而接受氣切，之後就長期臥床， 而氣切管就一直留在身上，拿不掉了，最後的診斷是腦性麻痺。陳小弟的媽媽到我這裡，希望幫陳小弟檢查是不是有基因的問題，因為她準備生下一胎，怕會有遺傳的問題。  

腦性麻痺一般不是遺傳疾病，不過我都不會預設立場，因為基因體定序結果出來後，有時會推翻原來的判斷。

因為陳小弟臥床不方便的關係，其實我一直沒見過這小朋友。後來委託照顧她的醫院幫忙抽血，媽媽再幫忙帶血液檢體過來檢查，基因體定序分析如下圖 :   

直覺個訴我是SOX9基因出問題，這基因會在胚胎時期作用，異常時會造成性器官發育異常，手指或腳趾節變短，脖子變短，漏斗胸，支氣管軟化引起呼吸困難。

我請媽媽寄小朋友身體各部分的照片給我，比對之後，確認就是SOX9基因異常的關係。陳小弟性器官明顯較小，圖我就不附上了。腳趾變短是個很細微但重要的特徵，這變化即使是每天照顧她的媽媽或醫院人員也沒發現 (下圖 : 脖子變短，漏斗胸，腳趾變短)。   

所以陳小弟就是因為SOX9基因異常，造成支氣管軟化引起出生時呼吸困難及缺氧造成的腦性麻痺。目前SOX9基因造成的異常沒有特別藥物可醫治，不過幾乎可以確認不會遺傳下一胎，因為這基因是顯性，當然不放心的話，可以在懷孕時抽羊水，針對這基因做確認。

雖然無法幫小朋友恢復正常，但是找到原因後，相信父母較能掌握對未來的變化，不致被未知的恐懼所壓迫。

好在這疾病相當罕見，發生率只有千萬分之二。這類基因異常稱為單基因疾病，幾乎都是罕見疾病，特點是有基因異常時(顯性或隱性)就會生病，因為這基因的功用沒有其他基因可以取代的關係。

不過目前大家主要遇到的健康問題來自複雜疾病，原因是(多)基因加上後天因素所造成，包括癌症，高血壓，代謝疾病等。特色是有基因的缺陷，再加上後天生活環境因素不良，當傷害累積到身體無法矯正及維持平衡時才會發病。

同時回答一個常被問的問題 : 查到基因異常之後又能如何 ?

回答如下 : 目前基因的知識正快速累積，只要定位出問題基因，接下常常就可以在資料庫中找到有用的資訊; 包括有無相對應的藥物，基因異常影響的範圍，以及來自世界各地治療方式及效果的資料等，讓治療的效果更精準。