現代人不敢懷孕的原因之一，是怕未來的小孩，會有嚴重的先天異常。

這種擔心不是沒有原因，因為許多罕見疾病，事前都沒有徵兆，這是因為男女雙方都有相同的基因帶原，不會有症狀，家族史可能也沒問題，難以預測。

不過，現在有一個精確的方式，就是用全基因檢測，將男女雙方的基因全部列出，再比對有無會造成先天異常的基因。

就像圖中這對新婚夫婦，身體都很健康，做了孕前全基因檢測配對，很巧的，雙方都有罕見的ETFDH基因異常帶原，這代表胎兒會有1/4的機會發生「多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症」(Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency)，這是一種嚴重的新生兒疾病。

當然 這基因只是一個例子，大家較常聽到的SMA也是，其實，現在已經知道有一萬多種基因疾病，雖然都是罕見疾病，但是加起來，數目不算少。

目前產前檢查，仍是以染色體為主，會造成更多異常的基因卻沒檢查，這時，孕前全基因檢測配對是個安全且完整的好選擇。