王小妹妹應該是我接手過，年紀最小的癌症病人。  

她在一歲半的時候開始發現有血尿，繼續追查下去，發現造成血尿的原因相當不尋常，是一種罕見的癌症 -腎臟橫紋肌狀瘤。 

因為懷疑是基因異常造成的，小妹妹做了全基因檢測，結果發現是一個很罕見的SMARCB1基因出了問題。 

這個基因負責將染色體解開，讓其中的基因可以作用。如果有異常,會容易罹患癌症，但是因為所知不多，目前這癌症的治療，還是以化療為主。

講報告那天，只有爸爸來，因為小妹妹復發住院了。

不幸中大幸是，父母親也做了檢測，身上確定沒有這個基因。這代表這個基因變異是自帶而非遺傳來的，一般就不用擔心下一胎會有一樣的問題。

雖然罕見，不過，小妹妹並不孤單。世界上，各地也都有因為這個基因所造成的癌症病人。許多醫師及研究人員，正在想辦法來解決這個問題，透過網路以及資料庫，我們可以查到過去及目前全世界大家正在做的努力以及結果。找到問題基因之後，就可以將問題核心定位出來，找出治療方向，可以發現，標靶藥Palbociclib，可能是有希望的治療藥物。

等待進一步臨床試驗的好消息