六十歲的王女士從小受到一些奇怪的症狀所困擾 : 走路不穩、容易跌倒、精細肌肉協調動作困難，例如想寫的字寫不出來，想講的話說不出來、反覆感染、血氧濃度低 (93%)，以前還有多發性肌炎，她因為不同原因，常常到醫院看病。

我也注意到了，她的病歷記載中，還有一句敘述 “hospital shopping”  -- 這名詞我解釋一下 : 這是說明病人自覺有病，但經醫師檢查找不到診斷，或是發現其實沒病，病人就繼續到處找醫院就診，就像逛街一樣的行為。

第一次門診與她對談時，她的確會給人有些微精神異常，瘋瘋癲癲的印象。不過，她是對自己身體的異常真的感到困惑。有次她給我看她的血紅素報告，不知道是她從哪裡聽來的，她問我她是不是有再生不良性貧血，我覺得好氣有好笑，明確告訴她不是，建議她別亂猜嚇自己。

對於這種疑難雜症，最好是用全基因檢測來找出原因並鑑別。在將她所有基因全列出檢視後，我發現她天生有一個特別的基因變異 : NKX2-1，這基因與神經功能有重要關係。

我將她過去六十年的生活及健康狀況全部探討一遍，發現這基因異常造成的疾病，與她的症狀有相當大的符合程度，就像上面提到的，她的構音困難、輕度智能障礙、肌肉運動協調異常、肺部發育異常及容易感染等症狀。

先幫她找出核心的原因，這應該可以幫助她由不斷的困惑健康問題中跳出來，掌握自己身體的健康變化，避免再繼續“hospital shopping”。