基因體的資料，有可能幫到肚子裡的小生命。

王小姐(化名)，懷孕早期就發現，胎兒頸後透帶增厚，她做了羊膜穿刺，加上羊水晶片檢查染色體，結果都正常。

胎兒有異常，但染色體檢查正常，這代表甚麼 ?

頸後透明帶增厚，一般都會先做染色體檢查，但老實說，染色體正常，不代表就沒事，因為也有可能是基因異常，例如努南氏症，只是以前技術無法快速檢查所有基因的關係，所以產前全基因檢測沒人做。

王小姐來我這裡時，已經懷孕22周多，胎兒頸後透明帶厚度是5.6公厘，相當明顯，數字看來不太樂觀。

我建議她做trio 全基因外顯子定序 (父-母-胎兒)，因為週數相當逼近台灣法定可終止懷孕的週數期限24周，需要用超急件的方式，快一點確認胎兒基因有無異常。

三個人的全基因定序在7天多就完成，接下來我的電腦接力將原始資料進行解析，第九天時就完成三人基因體的分析，我們請夫妻兩人來聽報告。

好消息是，胎兒的基因體沒太大問題，決定繼續懷孕。

前幾天王小姐生了，經過兒科醫師仔細檢查，寶寶很健康，頸部後面稍微有些腫大，就如我們預測的一樣，應該是局部淋巴系統生長不良的關係，對健康無礙。

任務解除，恭喜他們。

目前，胎兒有異常，除了染色體檢查，建議完整基因體一併檢查，這樣可以有更充足的資訊，做更正確的決定。