許多先天重大疾病發生的原因，是夫妻帶有隱性基因，當受孕時，來自夫妻兩個異常基因碰在一起，會產生胎兒的疾病，可能成為生命中不可承受之重。

隱性疾病的特色是，自己不會有症狀，產前超音波也常常看不到異常，所以難以預測。

這情況，目前可以用婚前基因配對來排除 ; 做法是，用全基因定序，將先生太太的基因全部列出，配對比對，就可以看出有哪些胎兒可能會發生的疾病。

之前我做過相當多對夫妻的檢測，結果大致都正常，不過，最近一對夫妻發現了問題，非常巧合的，他們兩人都帶有罕見的ETFDH基因異常，這基因會造成細胞粒線體電子傳遞鏈出問題，形成一種稱為”多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症”(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency)的疾病，在嬰兒身上會發生多重異常，問題會相當嚴重。

因為是帶原，自己都很正常，正要準備懷孕，才來做檢查，這情況下，將來懷孕胎兒發生異常的機會是1/4 ; 要如何預防呢 ? 做羊膜穿刺檢查胎兒基因就可以了。

當然這檢查，也會看到夫妻自己需要注意的問題。我發現太太有雙重GHRL基因變異，這會容易造成肥胖及代謝症候群，其實她家族已經有多人罹心臟病了，不過這是可以預防的，適當控制食量，就會有很好的效果。