林女士(化名) 的先生才因為大腸癌過世…

她的大兒子不久前，身體也出了一些問題 ; 一開始是只是腹痛及拉肚子，但一直查不出原因，拖了一段時間之後，才發現竟然也是大腸癌，但已經太晚… 大兒子在僅僅21歲的時候，也過世了。

她帶著二兒子來我這裡檢查基因，她說，這是最後一個親人，不能再失去這唯一的小孩。

看著這對母子，原來一家四口，發生這變故，只剩下眼前兩人，聽來相當令人心酸，一定要好好幫助她們。

造成這家族性大腸癌 最有可能的原因，是我之前提到的Lynch症候群。這是一群負責修復基因的異常造成，但是因為先生及大兒子已經過世，無從證實，我只能檢查二兒子。

我私下希望二兒子的基因是正常的，不過分析一定要客觀，不能參雜個人喜好因素。

後來全基因檢測的報告出來了，結論是 : 大致正常。 

為何結論聽來有些保守呢 ? 這是因為我檢查的原則是盡可能完整不遺漏，在分析程式設計時，會並用多個variant calling algorithms串聯結果，所以一些QC較差，可能是假訊號的基因變異，也會出現在報告中。在二兒子的基因中，不巧就有一個與Lynch症候群有關的MSH2基因變異，由IGV的圖看來，只出現一個變化，我自己是推測這一個點應該是程式誤判，但為求慎重起見，我再送去做Sanger定序確認。

當然大兒子早點發現病因，結局應該會更好，只是21歲的年齡，讓人很難想到會有大腸癌。不過，做基因檢測的好處就是能提供方向 ; 如果事前先知道有Lynch症候群的基因，有腹部不適的症狀，就應該將大腸及其他腸胃道癌症納入檢查範圍，另外，體檢的時間應提早進行，以期早期治療。