日前接到一個血液染色體的急件，要我們趕緊幫忙確認一個剛出生寶寶的性別。

這個寶寶出生時發現外生殖器異常，即使兒科醫師也無法判定是男生或女生。 這情況馬上引發一連串的問題 : 到底寶寶生了什麼病 ? 還會有什麼異常及影響 ? 連出生證明都沒法寫。

我想最焦慮傷心的應該是父母親。

後來染色體報告出來了，是個女寶寶(46,XX)。同時，一系列的檢查顯示這寶寶得的是一種叫 ”先天性腎上腺增生” 的疾病，這是一種基因異常引起的隱性遺傳疾病，由於基因異常造成參與合成腎上腺皮質激素的酵素缺乏，可能會導致一些生長代謝，或是外生殖器的異常，就像這女寶寶有男性生殖器的外觀。

後來婦幼聯合會議討論到這案例，除了日後的治療之外，大家關心的重點，就是如何避免，或是在產前早期認出這問題，因為可以在懷孕中使用藥物，有機會減低胎兒疾病影響程度。

但實際上，懷孕中要做到早期辨認很難，因為常常無跡可尋，沒有家族病史，這媽媽之前產檢都正常，直到35周時超音波才看到寶寶外陰部有腫大(圖)，但是這微弱的證據力也很難就直接能說是先天性腎上腺增生。

事實上，其他的人類基因遺傳疾病還有一萬多種，先天性腎上腺增生只是一個例子。

如何避免類似的情況 ? 我的建議是，最穩當有效的方法是，夫妻在懷孕前做全基因檢測配對，如果配對到將來胎兒有可能發生遺傳疾病時，抽羊水檢查確認有無基因異常即可。