最近幫一位小朋友做全基因分析，他原來的診斷是腦性麻痺，不過一位兒科醫師覺得，小朋友是不是還有潛在的先天異常，需要進一步確認。

如果有其他先天異常沒發現的話，可能會錯失及早矯正的時機，就目前的技術而言，全基因檢測是一個值得考慮的檢查。

過去我幫幾位診斷腦性麻痺的小朋友分析的經驗發現，腦性麻痺的兒童中，可能有一部分人的確合併有先天異常，特別是基因異常。

之前一位腦性麻痺的小弟弟的媽媽也擔心他的小孩有潛在的先天異常，因為要生下一胎，所以請我幫忙檢測。全基因檢測的結果發現，這位小朋友有SOX9基因的異常，這基因與胚胎發育有關，會造成多發性病變，其中一個會造成骨骼發育異常，特別是手腳趾長度，仔細檢查後，果然發現小朋友腳趾第二-三節較其他指頭短，這是這基因異常的一個特徵，但很難發現，這小朋友還有其他問題，包括喉頭軟化無法呼吸、漏斗胸等。

基因的異常可能會造成多種看似不相關的身體異常 ; 反之，當將基因問題找出後，這些看似不相關的變化，就能連貫合理解釋。

回到現在這位小朋友，他的基因檢測沒看到特別的基因問題，但因為做的是外顯子(whole exome sequencing，WES)，大約15%的基因變化會測不到，應該不是基因的問題造成 ; 一個方式是進一步做更完整的全基因定序(whole genome sequencing，WGS)確認。

找出真正的病因很重要，因為這樣才能掌握疾病的特性，有正確的方向，在醫學可知的範圍內做到最好的照顧，幫助腦性麻痺的小朋友體驗他的人生。