這次在婦產科年會負責主持題目為 ”脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的基因治療” 的演講，覺得其中有不少重要且需要注意的訊息，在這裡分享給大家。

脊髓性肌肉萎縮症因為不算少見，目前是產前基因篩檢做得最多的一種，相信不少懷孕媽媽都有做過這檢查，若是正常，一般就說胎兒沒問題。

但實際上不完全是這樣 ; 因為檢查技術及胎兒自己會有突變的關係，高達12%的機會會漏掉患有這疾病的胎兒，最保險的做法，就是生下來後，再做一次檢查。

如果真的查到懷孕中的胎兒有異常，該怎麼辦 ? 可能很多人第一個想到的是中止懷孕 --實際上，就如這次演講所報告的，目前已經有基因治療，可以讓患這病的小朋友恢復到幾乎正常，所以最佳的做法是，告訴懷孕媽媽有這基因治療這選項可以選擇，不是只有中止懷孕而已 。

脊髓性肌肉萎縮症用基因治療，要越早效果越好，其實很多基因疾病都是這樣 ; 所以早點做基因檢測，發現問題，及早矯正，可以讓疾病的影響降到最低。

重點來了，注射一次的費用是六千六百萬台幣 (眼睛睜很大，對不對?)，不過，之後會有健保給付，而且終生打一次就好。

其實應該要感謝這些藥廠的研發，基因治療算是精準醫療的極致技術，相信以後會有越來越多的基因異常可以用這方式治療。

主講人簡穎秀醫師及另一位主持人林炫沛教授都是罕病頂尖專家 ; 這次會議有個小插曲，主講人有事不能來，用預錄的方式播出，我的工作，就是幫忙回答聽眾的問題，所以我事前還做足了功課，將這題目徹底研究好幾遍。