• 大部分疾病都與基因有關

因為基因決定人的構造及功能，所以大部分疾病都與基因異常有關。

不過不同的疾病，基因影響的程度會不同，先用兩個疾病做例子：

癌症與地中海型貧血，這兩個疾病都與基因異常有關。

不過地中海型貧血是基因占絕對因素，有血紅素基因異常就會生病。 

就癌症而言，雖然有癌症基因異常，會不會形成癌症，還要看癌症基因本身及後天因素的影響程度。

以骨折作為第三個例子。你會想，“骨折是摔跤造成的，與基因哪有什麼關係？”，的確，骨折看似與基因沒直接關係。但你可以發現，同樣跌倒，有些人不會骨折，有些人會，特別是有骨質疏鬆的人容易骨折；而骨質疏鬆就與基因有關，骨折與基因有間接關係。

這三個疾病，說明了不同基因在疾病中佔了不同程度的角色。  

 

• 以基因的角度看疾病 – 單基因(罕見疾病)及多基因疾病(複雜疾病)

分辨基因在疾病中的角色很重要，因為這樣才能掌握基因異常影響的程度。

分析基因與疾病的關係時，要以基因在整個基因體系統的角度去想，才會更完整。

不同基因常之間常會互相合作及取代。 就一個細胞功能而言，有些基因有替代路徑可行，就像是交通系統，這條路不通，有替代道路時，可以走別條路 ; 當然，沒有替代道路時就無法到目的地。

基因疾病，可以分為單基因(罕見疾病)及多基因疾病(複雜疾病)。

上面的例子中，地中海型貧血為單基因疾病；因為只要血紅素蛋白基因異常，就會生病，沒有替代道路。

癌症，心臟病或糖尿病是複雜疾病。以癌症當例子，雖然有癌症基因異常，但是其他基因會幫忙，有替代道路，功能可以維持，不會生病；不過當替代道路也無法負荷時，就可能會造成疾病。

 

• 身體有自我修復功能，複雜疾病需要所有因素都符合時，才會生病  

複雜疾病形成的因素，完整地說，包含有無致病基因、整體基因體系統，及後天因素，這些因素形成一個健康系統。

身體健康系統會維持恆定。當其中的因素有異常，超過健康恆定系統負荷時，才會生病。

所以雖然基因變異會造成疾病的傾向，但不一定會生病，要參考其他因素。

身體有自我修復的功能。有癌症基因，不一定會生病，因為其他基因會互相幫忙。但是癌症基因會造成基因功能下降，再加上後天因素，這些因素交互作用造成傷害累積到一定程度時，若是其他基因也無法修補這些傷害，身體細胞系統無法負荷時，複雜疾病才會形成。

 

• 安潔莉娜裘莉的例子

裘莉因為發現自己有乳癌BRCA基因異常，她為了避免將來發生乳癌，決定事先做乳房切除手術，這件事引起很熱烈的討論。

事實上，BRCA基因異常雖然會引起乳癌，但不是百分之百一定會。根據統計，約60%會發病，代表有相當部分的人即使有這基因的異常，但卻不會生病，這如何解釋？

以上面複雜疾病形成的因素來看，如果其他的基因如果都不錯，生活習慣良好，其實不一定會發病。

以基因體醫學的角度，裘莉其實應該將其他基因都一起檢查，進行基因體檢測，整體評估後再決定是否需要預防手術。

 

• 罕見疾病是複雜疾病的特例

的確有些基因一有異常會直接生病，不過這些大部分是罕見疾病。

基因體是一個系統，基因功能可能有許多替代道路，但罕見疾病的基因正好沒有，其他基因幫不上忙，所以會生病。

以基因體醫學的角度，罕見疾病其實是複雜疾病的特例。

 

• 心理、基因體與疾病的關係

心理狀態與疾病有關， 例如抑鬱會引起癌症，這是大家都熟知的事實；不過您知道其中的作用經過嗎 ? 目前發現，心理狀態會經由表觀遺傳 (epigenetics 或epigenomics) 調整基因的表現，改變基因作用，進一步造成疾病 。基因可以在不改變序列的情況下，僅經由”調整”基因的開關來改變基因功能，這就是所謂表觀遺傳。目前許多的研究都發現，情緒、壓力或心理狀態會造成疾病，就是透過表觀遺傳的作用。所以心理狀況與健康息息相關；換句話說，要預防疾病，調整心理及情緒是相當重要的一環。

 

• 疾病不是那麼容易發生，可以預防

除了少數罕見疾病外，大部分健康問題來自複雜疾病，例如癌症、心臟病或糖尿病。

這類疾病要發病，需要條件達到一定程度，包括致病基因本身、其他相關基因是否健全、後天環境等因素之間的交互作用等，當身體傷害累積到無法維持恆定時，才會生病。

所以，透過檢查自己的基因體，針對需要注意的缺點規劃對策、維持良好生活習慣，及量身訂製的醫療或健康計畫，有效預防疾病的可能性很高。