• 基因體是什麼? 基因與基因體的差別

基因體就是全體基因；人類約有約有兩萬多對基因，共約三十億個鹼基(DNA)，其中約每300個DNA會出現一個變異點，所以人身上有約一千萬個變異點。

這千萬個基因變異點及帶來的影響是基因體檢測的目標。

 

• 基因體如何檢測?

先抽血，再用次世代定序技術定序，依據定序的範圍分以下兩種 :

第一種最完整，將所有人體中所有序列及基因，三十億個DNA全部定序，稱為全基因體定序。

第二種是外顯子進行定序。因為全基因定序的費用較高，分析費時較久，目前定序主要針對每個基因中負責表現的部分(外顯子)進行定序。外顯子可說是基因中最重要的部分，檢查外顯子可涵蓋85%的基因異常，但長度只有全基因體序列的1%，費用僅約全基因體定序的一半。

目前基因體檢測以外顯子定序為主，因為CP值較高。

 

• 基因體檢測及基因檢測的差別?

基因體檢測主要就是利用次世代定序進行全基因體或外顯子定序，涵蓋全部基因，可以同時用在檢查特定基因，或進行廣泛型基因檢測。

而基因檢測一般所指的是單一(例如BRCA基因)或是特定類別基因(例如癌症基因)。

或是說，基因檢測檢查約特定一個到三百個基因，基因體檢查完整的兩萬多個基因。

進行基因體檢測獲得的資料最完整，但費用未必比基因檢測貴。

 

• 檢查全部基因的原因及優點

檢查全部的基因才能看到所有基因異常，及完整的掌握基因異常可能會影響的程度。

特別是複雜疾病，常常是多基因異常造成，單單檢查一個基因無法完整解釋病因。

此外，基因體檢測效率超高，所有基因一次檢查可在短時間內完成。

針對可能的基因疾病，傳統的基因檢查方式是由最可能的基因開始，一個接一個檢查，猜錯再從下一個基因從頭檢查，有時到最後還找不到，費時又費錢。經由全基因定序，同步檢查所有基因，哪個基因有異常， 哪個基因沒有異常， 一次檢查就可弄得清清楚楚。

 

• 基因體醫學的中心概念： 整體掌握問題核心

大家應該會公認，作一件事前，資料收集越完整越好，沒有整體概念，或缺少一個重要的細節，可能會讓事情怎麼做就是做不好。

基因體檢測就是強調分析基因時要掌握整體，找到的關鍵基因越完整越好。

基因都是基因體系統中的一部分；基因之間有交互作用，基因的功能有替代路徑，只看一個基因常常不夠；為避免以偏概全，再次估強調全部基因都檢查，才能掌握問題，進一步精確治療，做完整的檢測，效果才好。

 

• 基因體醫學正在改變醫療的方向

基因體是決定身體健康特性的核心關鍵，掌握基因體就可以掌握健康。

這道理以前雖然就已經被發現，但是直到近年，因為次世代定序技術的發展，有辦法進行基因體檢測，基因體醫學才真正被充分利用，並發揮其效果。

就如美國前總統歐巴馬宣布2015年是精準醫療元年，代表醫療的方向正在改變。

治療疾病前，先檢查基因；想預防疾病，先檢查基因。掌握核心關鍵，效果最好。