• 看似相同的疾病，發生異常的基因常常不同

因為目前基因檢查累積的資料大量增加，結果發現，與以前想像不同的是，看來相同的疾病，其實涉及的關鍵基因變異常往往不同。這代表疾病中的功能變化及特性都不同，所以需要個別化的治療。

也就是說，治病要針對異常基因治療。所以以前”對症治療”的說法已經過時了，因為症狀相同不代表相同的治療效果就會一致。 

這些基因變異可以經由基因或基因體檢測的得知。

 

• 精準醫療

大家也許想到，知道哪個基因有問題之後，又能怎樣 ? 

事實上，目前許多藥物都是針對特定基因設計，稱為標靶藥物。另外，即使不是標靶藥物，一般藥物在身體內作用的機制，也都與基因息息相關，若是能由基因層面掌握疾病特性，就可以選用有效的藥物進行治療。

例如免疫治療就是先檢測肺腺癌是否有欺騙身體免疫細胞的特性(PDL-1基因表現)；若有，免疫治療就可能更有效。 

這種先由基因檢測檢查疾病特性，再選擇藥物的方式，稱為精準醫療。優點就是治療效果更好，並減少使用不需要的藥物及併發症。 

值得高興的是，這類新藥如雨後春筍般大量冒出，治療的選擇也越來越多，成功治癒或控制疾病的機會越來越大。

 

• 個人化醫療

相同的疾病，在不同病人身上的發生的基因異常可能不同，代表治療需要因人而異。

另外，每個人基因體中變異點組合都不盡相同，造成個體差異，身體功能特性不同，對環境、飲食、或藥物的反應也不同。因此，每個人的健康特性都是獨一無二，每個人適合的治療也不一樣，這種獨特性，可以經由基因體檢測看出。

根據基因體資訊，選擇適合的量身訂製的方式，就是個人化醫療。